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烷基甘油酮磷酸合酶抗體（AGPS）

烷基甘油酮磷酸合酶抗體（AGPS）該基因是FAD結(jié)合氧化還原酶/轉(zhuǎn)移酶4型家族的成員。它編碼一種對(duì)醚脂生物合成的第二步進(jìn)行催化的蛋白質(zhì)，在該步驟中，通過添加長(zhǎng)鏈醇和去除長(zhǎng)鏈酸陰離子將酰基二羥基乙酮磷酸酯（dhap）轉(zhuǎn)化為烷基dhap。這種蛋白定位于過氧化物酶體膜的內(nèi)部，需要FAD作為輔助因子。該基因突變與點(diǎn)狀根狀軟骨發(fā)育異常、3型和Zellweger綜合征有關(guān)。

乙醛脫氫酶2型抗體（L1A2）

乙醛脫氫酶2型抗體（L1A2）該蛋白屬于蛋白質(zhì)的醛脫氫酶家族。這個(gè)基因的產(chǎn)物是一種催化視網(wǎng)膜醛合成維甲酸（RA）的酶。維甲酸是維生素A（維甲酸）的活性衍生物，是一種激素信號(hào)分子，在發(fā)育和成人組織中起作用。類似小鼠基因的研究表明，這種酶和細(xì)胞色素cyp26a1同時(shí)建立了促進(jìn)后器官發(fā)育和預(yù)防脊柱裂的局部胚胎維甲酸水平。四個(gè)編碼不同亞型的轉(zhuǎn)錄變體已被鑒定為該基因。

乙醇脫氫酶5抗體（ADH5）

醇脫氫酶家族蛋白質(zhì)代謝多種底物，包括視黃醇、羥甾體、乙醇、脂肪醇和脂質(zhì)過氧化產(chǎn)物。adh5（醇脫氫酶5（III類）），也稱為fdh（甲醛脫氫酶）、adhx、adh-3或gsnor，是一種374氨基酸胞質(zhì)蛋白，屬于醇脫氫酶的III類亞家族。adh5廣泛表達(dá)，利用鐵作為輔助因子催化氧化長(zhǎng)鏈伯醇和S-羥甲基谷胱甘肽，這是一種在甲醛和谷胱甘肽之間自發(fā)形成的產(chǎn)物。乙醇脫氫酶5抗體（ADH5）。

酸性鈣調(diào)蛋白3抗體（CNN3）

鈣蛋白調(diào)節(jié)平滑肌細(xì)胞收縮，是平滑肌細(xì)胞分化的標(biāo)志。鈣蛋白是肌動(dòng)蛋白和原肌球蛋白結(jié)合蛋白，是平滑肌肌動(dòng)球蛋白活性的抑制因子。鈣蛋白通過與肌動(dòng)蛋白F的相互作用和抑制肌動(dòng)蛋白激活的磷酸化肌球蛋白mgatpase活性，參與平滑肌收縮的調(diào)節(jié)。蛋白激酶C或鈣調(diào)素依賴性蛋白激酶II磷酸化（主要在絲氨酸175處）后，這兩種性質(zhì)都喪失了。在平滑肌組織中發(fā)現(xiàn)三種形式的鈣蛋白：酸性鈣調(diào)蛋白3抗體（CNN3）

肌動(dòng)蛋白結(jié)合蛋白LIM蛋白3抗體

肌動(dòng)蛋白結(jié)合蛋白LIM蛋白3抗體有一個(gè)N端結(jié)構(gòu)域，包含四個(gè)雙鋅指基序，符合LIM基序共識(shí)序列。Ablim1通過一個(gè)dematin樣結(jié)構(gòu)域與f-肌動(dòng)蛋白結(jié)合，并在視網(wǎng)膜、大腦和肌肉組織中表達(dá)。ABLIM1有四種已知亞型。編碼ablim1的基因映射到10號(hào)染色體的一個(gè)區(qū)域，該區(qū)域與人類腫瘤中的雜合子頻繁丟失有關(guān)，因此將ablim1識(shí)別為候選腫瘤抑制基因。

ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白2抗體（ABCF2）

ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白2抗體（ABCF2）該基因編碼的蛋白是ATP結(jié)合盒（ABC）轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的超家族成員。ABC蛋白通過細(xì)胞外膜和細(xì)胞內(nèi)膜轉(zhuǎn)運(yùn)各種分子。ABC基因被分為7個(gè)不同的亞家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。該蛋白是GCN20亞家族的成員。這種基因的選擇性剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄變異。